川崎病的英文名字是Kawasaki disease?;蚪獯a表明:川崎病是一種兒童常見的全身性血管炎癥性疾病,其發(fā)生與基因突變有一定的關(guān)系。 盡管川崎病的確切病因尚不清楚,但研究表明基因突變...
常染色體隱性遺傳原發(fā)性小頭畸形的英文名字是Autosomal recessive primary microcephaly。基因解碼表明:常染色體隱性遺傳原發(fā)性小頭畸形是一種遺傳性疾病,其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 常染色體隱性...
天冬氨酸葡萄糖酰胺酶缺乏癥的英文名字是Aspartylglucosamidase deficiency?;蚪獯a表明:天冬氨酸葡萄糖酰胺酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,由于天冬氨酸葡萄糖酰胺酶(AGA)基因的突變導(dǎo)致...
腎小管性酸中毒伴耳聾的英文名字是Renal tubular acidosis with deafness?;蚪獯a表明:腎小管性酸中毒伴耳聾是一種罕見的遺傳性疾病,其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與腎小管性酸中毒...
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