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GABA-轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥的英文名字是GABA-transaminase deficiency。基因解碼表明：GABA-轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，與GABA-轉(zhuǎn)氨酶基因的突變有關(guān)。 GABA-轉(zhuǎn)氨酶是一種酶，它在神經(jīng)系統(tǒng)中起著...
肢端紅斑角化病的英文名字是Acroerythrokeratoderma?；蚪獯a表明：肢端紅斑角化?。ˋcroerythrokeratoderma）是一種罕見的遺傳性皮膚疾病，其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 研究表明，肢端紅斑角化病與基...
先天性遠端多發(fā)性關(guān)節(jié)彎曲2B 型的英文名字是Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B?；蚪獯a表明：先天性遠端多發(fā)性關(guān)節(jié)彎曲2B型是一種遺傳性疾病，與基因突變有關(guān)。該疾病主要由于TNN...
棘紅細胞增多癥的英文名字是Acanthocytosis?；蚪獯a表明：棘紅細胞增多癥（Acanthocytosis）是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 棘紅細胞增多癥可以由多個基因突變引起，其中...
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