天使綜合癥(AS)的英文名字是Angelman syndrome(AS)?;蚪獯a表明:天使綜合癥(AS)是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙,主要由于基因突變引起。AS的發(fā)生與一個特定基因的缺失或突變有關,該基因位于...
常染色體顯性高免疫球蛋白E反復感染綜合征的英文名字是Autosomal dominant hyperimmunoglobulin E recurrent infection syndrome。基因解碼表明:常染色體顯性高免疫球蛋白E反復感染綜合征(Autosomal dominant hy...
缺席瓦薩的英文名字是Absent vasa。基因解碼表明:缺席瓦薩(Absent vasa)是一種遺傳性疾病,主要影響男性生殖系統(tǒng)的發(fā)育。它與基因突變有一定的關系。 缺席瓦薩是由于VASA基因的突變引起的...
雷特綜合征的英文名字是Rett syndrome?;蚪獯a表明:雷特綜合征是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙,主要影響女性。它與基因突變有密切關系。 雷特綜合征的大部分病例是由于MECP2基因的突變引起...
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