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吉萊斯皮綜合征的英文名字是Gillespie syndrome?；蚪獯a表明：吉萊斯皮綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 吉萊斯皮綜合征的發(fā)生與基因突變主要涉及到與眼球運(yùn)動(dòng)和...
ABAT缺乏癥的英文名字是ABAT deficiency?；蚪獯a表明：ABAT缺乏癥是由ABAT基因突變引起的遺傳性疾病。ABAT基因編碼γ-氨基丁酸轉(zhuǎn)氨酶（GABA-T），這是一種參與γ-氨基丁酸（GABA）代謝的酶。 AB...
阿西丹共濟(jì)失調(diào)的英文名字是Asidan ataxia?；蚪獯a表明：阿西丹共濟(jì)失調(diào)（Asidan ataxia）是一種遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。 阿西丹共濟(jì)失調(diào)是由于ATXN1基因的突變引起的。ATX...
遺傳性偶發(fā)動(dòng)力的英文名字是Adynamia episodica hereditaria。基因解碼表明：遺傳性偶發(fā)動(dòng)力（Adynamia episodica hereditaria）是一種罕見的遺傳性疾病，也被稱為Andersen-Tawil綜合征。該疾病的發(fā)生與基因突...
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