納格綜合征(AFD1)的英文名字是Nager syndrome(AFD1)?;蚪獯a表明:納格綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,其發(fā)生與基因突變有關(guān)。納格綜合征的主要癥狀包括面部和四肢的畸形,特別是下頜和耳朵...
非綜合征性先天性皮膚發(fā)育不全(ACC)的英文名字是Nonsyndromic aplasia cutis congenita(ACC)?;蚪獯a表明:非綜合征性先天性皮膚發(fā)育不全(ACC)是一種罕見(jiàn)的皮膚疾病,其發(fā)生與基因突變有一定的...
極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥(ACADVL)的英文名字是Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(ACADVL)?;蚪獯a表明:極長(zhǎng)鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥(ACADVL)是一種遺傳性代謝疾病,由ACADVL基因的...
常染色體顯性 Opitz G/BBB 綜合征的英文名字是Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome。基因解碼表明:常染色體顯性O(shè)pitz G/BBB綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病,其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 Opitz G/BBB綜合征與...
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