點(diǎn)狀根莖軟骨發(fā)育不良,3型的英文名字是Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn):點(diǎn)狀根莖軟骨發(fā)育不良3型是由基因突變引起的。這種疾病通常由PEX7基...
羅伯茨綜合癥的英文名字是Roberts Syndrome?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn):羅伯茨綜合癥是由基因突變引起的。該疾病是由于RECQL4基因的突變導(dǎo)致的,這是一種編碼DNA螺旋酶的基因...
薩拉病的英文名字是Salla Disease?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn):薩拉病(Salla?。┦怯苫蛲蛔円鸬囊环N遺傳性疾病。它是由SLC17A5基因的突變引起的,該基因編碼負(fù)責(zé)細(xì)胞膜上...
桑德霍夫病的英文名字是Sandhoff Disease?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn):桑德霍夫病是由基因突變引起的。這種疾病是由于HEXA基因的突變導(dǎo)致酸性神經(jīng)酶酶A(hexosaminidase A)的缺乏...
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