ALPL相關(guān)的低磷酸酯酶癥的英文名字是Hypophosphatasia, ALPL-Related?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn):低磷酸酯酶癥(ALPL)是由ALPL基因的突變引起的。ALPL基因編碼堿性磷酸酯酶(ALP),該酶...
X連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥的英文名字是Juvenile Retinoschisis, X-Linked?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn):X連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥是由基因突變引起的。這種疾病是由X染色體上的RS1基因...
克拉伯病的英文名字是Krabbe Disease?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn):克拉伯病是由基因突變引起的遺傳性疾病。該疾病是由于酸性神經(jīng)酶(galactocerebrosidase)基因的突變導(dǎo)致該酶功...
1型板層狀魚鱗病的英文名字是Lamellar Ichthyosis, Type 1?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn):1型板層狀魚鱗病是由基因突變引起的。這種疾病是由于TGM1基因中的突變導(dǎo)致魚鱗蛋白酶1(t...
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