齊默爾曼-拉班德綜合癥3型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要特征包括面部和四肢的異常發(fā)育,牙齒異常,指(趾)甲異常,智力發(fā)育遲緩等。這種疾病是由基因突變引起的,因此基因檢測(cè)可以幫...
關(guān)節(jié)發(fā)育不良1型(Omodysplasia 1)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要特征是身材矮小和關(guān)節(jié)畸形。目前尚無(wú)特定的治療方法可以有效治好該疾病,但基因檢測(cè)可以對(duì)治療提供一定的幫助。 基因檢...
遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲3型是一種遺傳性疾病,通常由特定基因的突變引起。進(jìn)行遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲3型的基因檢測(cè)可以幫助確定患者是否攜帶相關(guān)基因突變。 基因檢測(cè)通常通過(guò)提取患者的DNA樣本進(jìn)行分析來(lái)...
遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病1型(Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1,HSAN1)是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)疾病,主要影響感覺(jué)神經(jīng)和自主神經(jīng)系統(tǒng)。這種疾病通常由一個(gè)特定的基因突變引起,稱為...
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