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齊默爾曼-拉班德綜合癥1型是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括面部和四肢的異常發(fā)育，牙齒異常，指（趾）甲異常，智力發(fā)育遲緩等。該病的確切診斷可以通過基因檢測來確定。 目前已...
塞克爾綜合癥5型是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括智力發(fā)育遲緩、小頭畸形、身材矮小、面部特征異常等。早期診斷基因檢測可以幫助確定患者是否攜帶與該病相關(guān)的基因突變。 早期...
范馬爾德赫姆綜合征1型是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括智力發(fā)育遲緩、面部和骨骼畸形、眼睛和心臟問題等。確診范馬爾德赫姆綜合征1型通常需要進(jìn)行基因檢測。 為了避免診斷錯(cuò)誤...
多發(fā)性骨連接綜合征2型(Multiple Synostoses Syndrome 2)是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是多個(gè)骨骺的融合和關(guān)節(jié)僵硬?；驒z測可以用于確定患者是否攜帶與該疾病相關(guān)的基因突變。 如果基因...
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