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多鼻癥（Polyrrhinia）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是患者鼻腔內(nèi)有多個(gè)鼻孔。這種疾病通常是由基因突變引起的，因此基因檢測可以幫助確定患者是否攜帶相關(guān)的突變。 基因檢測機(jī)構(gòu)可以...
淚耳齒指綜合癥2型（Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 2）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括淚腺發(fā)育異常、耳廓異常、牙齒異常和指（手指和腳趾）異常。該疾病是由基因突變引起的，目前已...
格蘭茨曼血小板無力癥2型是一種罕見的遺傳性出血性疾病，主要由于血小板表面的GPIIb/IIIa受體缺陷引起。GPIIb/IIIa受體是血小板聚集和血栓形成的關(guān)鍵分子。格蘭茨曼血小板無力癥2型是由于G...
外胚層發(fā)育不良/身材矮小綜合癥(Ectodermal Dysplasia/short Stature Syndrome)是一種遺傳性疾病，其發(fā)生原因主要是與基因突變有關(guān)。 具體來說，該綜合癥可能由多個(gè)基因的突變引起，其中包括與外胚...
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