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棺材-虹膜綜合癥11型(Coffin-Siris Syndrome 11)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要特征包括智力發(fā)育遲緩、面部和身體畸形、指（趾）甲發(fā)育異常等?；驒z測(cè)在診斷和研究該疾病中起著重要作用。 ...
遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲7型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，基因檢測(cè)可以帶來(lái)以下好處： 1. 確診疾病：基因檢測(cè)可以確定患者是否攜帶遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲7型的相關(guān)基因突變，從而確診疾病。這對(duì)于患者和家庭來(lái)...
口面指綜合癥八（Orofaciodigital Syndrome VIII）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要特征包括口腔、面部和手指的異常發(fā)育。基因檢測(cè)可以對(duì)查找該疾病的原因提供幫助。 口面指綜合癥八是由基因變異...
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