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先天性偏側(cè)發(fā)育不良伴魚鱗病樣紅皮病和肢體缺陷（Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects，簡稱CHILD綜合征）是一種罕見的遺傳性疾病。該疾病與NADSYN1基因的突變相關(guān)。 當(dāng)...
常染色體隱性遺傳慢性肉芽腫病2型是由CYBB基因突變引起的一種遺傳性疾病。基因檢測是通過對患者的基因進(jìn)行測序和解碼，以確定是否存在CYBB基因的突變?；蚪獯a是將基因序列轉(zhuǎn)化為蛋白質(zhì)...
彌散性血管內(nèi)凝血（Disseminated Intravascular Coagulation，DIC）是一種嚴(yán)重的血液凝固紊亂疾病，其發(fā)生與多種原因相關(guān)，包括感染、創(chuàng)傷、惡性腫瘤等?；蚪獯a和基因檢測是兩種不同的方法，用于...
原發(fā)性小頭畸形是一種遺傳性疾病，主要特征是患者的頭圍明顯小于正常水平?；驒z測是通過對患者的基因進(jìn)行分析，尋找與該疾病相關(guān)的突變或變異?；蚪獯a是指對基因序列進(jìn)行解讀，確...
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