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遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥5型(Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 5)是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是毛細(xì)血管擴(kuò)張和出血?；驒z測(cè)對(duì)于正確診斷這種疾病具有重要意義。 基因檢測(cè)可...
X連鎖魚鱗?。↖chthyosis, X-Linked）是一種罕見的遺傳性皮膚病，主要影響男性。該疾病由于基因突變導(dǎo)致皮膚細(xì)胞無法正常脫落，導(dǎo)致皮膚干燥、粗糙、鱗屑等癥狀。 基因檢測(cè)是一種有效的方...
感覺異常（Paresthesia）是一種常見的癥狀，表現(xiàn)為皮膚刺痛、麻木、刺痛、針刺感等異常感覺。這種感覺異?？赡苁怯啥喾N原因引起的，包括神經(jīng)損傷、血液循環(huán)問題、藥物副作用等。 基因檢...
家族性短QT綜合征是一種罕見的遺傳性心臟疾病，其特征是心電圖上QT間期縮短，可能導(dǎo)致心律失常和暈厥甚至猝死。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多個(gè)與家族性短QT綜合征相關(guān)的基因突變，包括KCNH2、KCNE1、...
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