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先天性多毛癥伴有或不伴有牙齦增生是一種罕見的遺傳疾病，主要特征是全身范圍內(nèi)的異常多毛和牙齦組織的過度生長(zhǎng)。這種疾病與基因突變有關(guān)，具體的遺傳模式尚不清楚。 關(guān)于先天性多...
X連鎖軟骨發(fā)育不良點(diǎn)狀2型是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于酯酶脂肪酸酯酶樣蛋白2（ELOVL4）基因的突變引起?；驒z測(cè)對(duì)正確診斷這種疾病具有重要意義，具體包括以下幾個(gè)方面： 1. 確...
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毛甲型外胚層發(fā)育不良是一組先天性多發(fā)性畸形綜合癥,主要表現(xiàn)為發(fā)育不良的毛發(fā)、牙齒、指(趾)甲等外胚層衍生組織。進(jìn)行基因檢測(cè)可以有效避免誤診的原因如下: 1. 臨床表現(xiàn)可與其他疾病...
弗林-艾爾德綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉。這種疾病由于基因突變引起，因此基因檢測(cè)對(duì)于阻斷遺傳的重要性不言而喻。 首先，基因檢測(cè)可以幫助確定患者...
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