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痙攣性截癱5b型（SPG5B）是一種遺傳性疾病，其遺傳方式通常通過基因檢測來確定。SPG5B主要由CYP7B1基因的突變引起，該基因位于染色體8q12.3。遺傳方式通常為常染色體隱性遺傳，這意味著患者必...
從鼓勵基因檢測的角度來看，獲得性周圍神經(jīng)病變相關的血液疾?。℉ematological Disease Associated with an Acquired Peripheral Neuropathy）是一類因血液系統(tǒng)疾病引發(fā)的周圍神經(jīng)功能障礙，臨床表現(xiàn)復雜，診...
導致X連鎖耳聾1型（DFNX1）發(fā)生的基因突變主要涉及PRPS1基因。PRPS1基因位于X染色體上，其編碼磷酸核糖焦磷酸合成酶1（phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1），該酶在嘌呤核苷酸的合成中起關鍵作用...
Xp22.13p22.2重復綜合癥是一種由X染色體上Xp22.13到Xp22.2區(qū)域的基因重復引起的罕見遺傳病。該綜合癥的基因突變多病例統(tǒng)計結(jié)果顯示，這種重復可能導致多種臨床表現(xiàn)，包括智力發(fā)育遲緩、語言發(fā)...
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