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脊柱發(fā)育不良型埃勒斯-當洛斯綜合征3型的基因檢測結果中，致病性通常通過變異的具體描述來表示。常見的表示方法包括：1）基因名稱和變異位置，例如COL1A1基因的某個特定位點；2）變異類...
非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變（Nonarteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy，NAION）是一種導致視神經(jīng)功能損傷的疾病，其發(fā)病機制復雜，既涉及血管因素，也可能與遺傳背景尤其是線粒體基因突...
常染色體隱性遺傳痙攣性截癱89型（SPG89）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其基因檢測主要通過全外顯子組測序（WES）或全基因組測序（WGS）來識別潛在的致病突變。對于未報道的突變位點...
錐桿營養(yǎng)不良癥13型（Cone-Rod Dystrophy 13, CRD13）與線粒體基因檢測并不完全相同。錐桿營養(yǎng)不良癥13型是一種遺傳性視網(wǎng)膜疾病，通常由核基因組中的基因突變引起，而不是線粒體基因組。線粒體...
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