基因檢測就找佳學(xué)基因!
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基因與公司LOGO.jpg)
點狀根莖軟骨發(fā)育不良1型（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1, RCDP1）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由PEX7基因的突變引起。確定其遺傳方式通常通過基因檢測來實現(xiàn)。RCDP1的遺傳方式為常染色體...
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三叉神經(jīng)自主神經(jīng)性頭痛（TACs）是一組罕見的原發(fā)性頭痛疾病，包括叢集性頭痛、短暫性單側(cè)神經(jīng)痛伴結(jié)膜充血和流淚（SUNCT）以及短暫性單側(cè)神經(jīng)痛伴自主神經(jīng)癥狀（SUNA）。近年來，基因檢...
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在探討迷走神經(jīng)疾?。╒agus Nerve Disease）基因檢測是否需要包括MLPA（多重連接依賴性探針擴(kuò)增，Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification）檢測時，我們應(yīng)從疾病特點、基因變異類型及檢測手段的互...
核間性眼肌麻痹是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常與腦干病變或多發(fā)性硬化癥等疾病相關(guān)?；驒z測在診斷和研究這種疾病的遺傳基礎(chǔ)方面具有重要意義。全基因測序是一種全面的基因檢測方法，可以...
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