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戴蒙德-布萊克范貧血（Diamond-Blackfan Anemia，簡稱DBA）是一種罕見的先天性骨髓衰竭綜合征，主要表現為紅細胞生成障礙、嬰兒期重度貧血，以及部分患者伴有先天性畸形（如拇指異常、心臟缺陷...
隱源性遲發(fā)性癲癇痙攣是一種復雜的神經系統疾病，其發(fā)病機制尚未完全明確，但基因因素被認為在其中扮演重要角色。通過基因檢測，可以識別與該疾病相關的遺傳變異或突變。這種檢測能夠...
先天性肌營養(yǎng)不良癥-A1型（Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A1，簡稱CMD-A1）是一種嚴重的遺傳性肌病，通常在出生時或嬰兒期即發(fā)病，表現為肌張力低下、肌無力、腦發(fā)育異常及智力障...
伴有其他腦畸形4型復雜的皮質發(fā)育不良（Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 4，簡稱CDCBM4）是一種罕見但嚴重的神經發(fā)育障礙，通常起病于嬰幼兒期，表現為癲癇、智力障礙、語言發(fā)...
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