塞克爾綜合癥5型(Seckel Syndrome 5,簡(jiǎn)稱SCKL5)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,其主要特征包括嚴(yán)重的宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、小頭畸形(小腦袋)、智力障礙以及面部特征異常等。研究表明,...
擴(kuò)張型心肌病1L型(Cardiomyopathy, Dilated, 1L,簡(jiǎn)稱DCM1L)是一種具有明確遺傳背景的心臟疾病,主要表現(xiàn)為左心室擴(kuò)大和收縮功能障礙,最終可能導(dǎo)致心力衰竭、心律失常甚至猝死。該病與TNNT2基因...
后顱窩組A型室管膜瘤(Posterior Fossa Group A Ependymoma,簡(jiǎn)稱PFA型EPN)是一種主要發(fā)生于兒童的小腦或第四腦室區(qū)的惡性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤,其臨床表現(xiàn)嚴(yán)重,預(yù)后不良。近年來的研究發(fā)現(xiàn),盡管...
虹膜病的薈萃分析通過整合大量獨(dú)立研究的數(shù)據(jù),能夠提高基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性。首先,薈萃分析可以增加樣本量,減小統(tǒng)計(jì)誤差,使得研究結(jié)果更具代表性和可靠性。其次,通過比較不同研究的...
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