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朊病毒病是一類神經(jīng)退行性疾病，其癥狀與多種其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病有部分相似或重疊。首先，阿爾茨海默病和朊病毒病都表現(xiàn)為認知功能下降、記憶喪失和行為改變。其次，帕金森病與朊病毒病...
持續(xù)性原發(fā)性玻璃體增生（Persistent Hyperplastic Primary Vitreous，簡稱PHPV），是一種先天性眼部發(fā)育異常，常在出生時或嬰兒期即表現(xiàn)為單眼白瞳、視力障礙甚至失明。雖然大多數(shù)PHPV為散發(fā)性病例，...
成人型多聚葡萄糖體神經(jīng)?。ˋPBD）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其臨床診斷具有挑戰(zhàn)性?；驒z測技術在APBD的診斷中處于前沿，主要體現(xiàn)在以下幾個方面。首先，基因檢測能夠識別APB...
基因突變導致的神經(jīng)發(fā)育障礙，其遺傳方式取決于突變基因的類型和所在染色體。若突變發(fā)生在常染色體上，可能表現(xiàn)為常染色體顯性或隱性遺傳。常染色體顯性遺傳意味著只需一個突變基因即...
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