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胰腺促腎上腺皮質(zhì)激素產(chǎn)生腫瘤的致病基因鑒定通常采用全外顯子組測序（WES）和全基因組測序（WGS）等高通量基因檢測方法。這些方法可以全面分析腫瘤樣本的基因組信息，識別可能的致病突...
視神經(jīng)脊髓炎（Neuromyelitis Optica，簡稱 NMO），又稱Devic病，是一種自身免疫介導的中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，主要累及視神經(jīng)和脊髓，常表現(xiàn)為復發(fā)性視力喪失、肢體癱瘓甚至呼吸功能障礙。盡...
嚴重先天性常染色體顯性遺傳中性粒細胞減少癥2型（Neutropenia, Severe Congenital, 2, Autosomal Dominant，簡稱SCN2型）是一種罕見但危重的血液系統(tǒng)遺傳病，主要特征為中性粒細胞顯著減少，患者自出生...
遠端關(guān)節(jié)彎曲5d型（Distal Arthrogryposis Type 5D）是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為手足的關(guān)節(jié)彎曲畸形?；蛲蛔兪菍е略摷膊〉闹饕蛑?。通過大數(shù)據(jù)分析，可以識別與該疾病相關(guān)的特...
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