法布里病的英文名字是Fabry disease?;蚪獯a表明:法布里?。‵abry disease)是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于GLA基因的突變引起。GLA基因位于X染色體上,編碼酶α-半乳糖苷酶(α-galactosidase ...
腎小管性酸中毒伴耳聾的英文名字是Renal tubular acidosis with deafness?;蚪獯a表明:腎小管性酸中毒伴耳聾是一種罕見的遺傳性疾病,其發(fā)病機制與腎小管對酸堿平衡的調節(jié)功能異常有關。該疾病...
類風濕關節(jié)炎的英文名字是Rheumatoid arthritis?;蚪獯a表明:類風濕關節(jié)炎(Rheumatoid arthritis,RA)是一種慢性的自身免疫性疾病,主要影響關節(jié)。RA的發(fā)病機制尚不有效清楚,但遺傳因素被認為...
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