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馮·希佩爾-林道綜合征的英文名字是Von Hippel-Lindau syndrome?；蚪獯a表明：馮·希佩爾-林道綜合征（Von Hippel-Lindau syndrome，VHL）是一種遺傳性疾病，與VHL基因的突變有關(guān)。 VHL基因是位于人類染...
家族性胸主動脈瘤和夾層的英文名字是Familial thoracic aortic aneurysm and dissection。基因解碼表明：家族性胸主動脈瘤和夾層是一種遺傳性疾病，與多個基因突變相關(guān)。以下是一些已知的與該疾病相關(guān)...
卡爾曼綜合征的英文名字是Kallmann syndrome?；蚪獯a表明：卡爾曼綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是嗅覺喪失和性腺發(fā)育不全。該綜合征的遺傳模式多樣，包括X連鎖遺傳、常染色體顯...
17α-羥化酶/17,20-裂解酶缺乏的英文名字是17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency。基因解碼表明：17α-羥化酶/17,20-裂解酶缺乏是一種遺傳性疾病，主要由于CYP17A1基因的突變導(dǎo)致。CYP17A1基因編碼17α-羥...
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