中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥的英文名字是Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency?;蚪獯a表明:中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性代謝疾病,由于ACADM基因的突變導(dǎo)致中鏈?;o酶A脫氫酶...
短鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥的英文名字是Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency?;蚪獯a表明:不能憑猜測(cè)確定短鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥患者的基因突變。確診短鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥需要...
眼白化病的英文名字是Ocular albinism?;蚪獯a表明:眼白化?。∣cular albinism)是一種遺傳性眼疾,主要表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的缺乏或功能異常,導(dǎo)致視網(wǎng)膜和視神經(jīng)發(fā)育異常。這種疾病通...
遺傳性果糖不耐受的英文名字是Hereditary fructose intolerance?;蚪獯a表明:遺傳性果糖不耐受是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,由于基因改變導(dǎo)致的酶缺乏而引起。這種疾病通常由于Aldolase B基因的突變...
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