戴蒙德-布萊克范貧血的英文名字是Diamond-Blackfan anemia?;蚪獯a表明:戴蒙德-布萊克范貧血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一種罕見的遺傳性血液疾病,主要特征是紅細(xì)胞生成障礙,導(dǎo)致患者貧血...
法伯脂肪肉芽腫病的英文名字是Farber lipogranulomatosis?;蚪獯a表明:是的,法伯脂肪肉芽腫病是由基因突變引起的遺傳性疾病。該疾病是由酸酯酶A(ASAH1)基因的突變引起的,該基因編碼一種...
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào) 36 型的英文名字是Spinocerebellar ataxia type 36?;蚪獯a表明:脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)36型(Spinocerebellar ataxia type 36)是由于基因突變引起的一種遺傳性疾病。目前已知,SCA36是由于...
SOX2無眼綜合征的英文名字是SOX2 anophthalmia syndrome?;蚪獯a表明:SOX2無眼綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征是雙眼無眼球發(fā)育(無眼球或微小眼球)或眼球發(fā)育不全,以及其他眼部異...
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