乳糖不耐癥的英文名字是Lactose intolerance。基因解碼表明:乳糖不耐癥是由于乳糖酶(lactase)基因的突變或表達異常導(dǎo)致的。乳糖酶是一種在小腸壁上產(chǎn)生的酶,它負責(zé)將乳糖分解為葡萄糖和半...
GM2-神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥,AB 變體的英文名字是GM2-gangliosidosis, AB variant。基因解碼表明:GM2-神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥,AB 變體是由HEXA基因的突變引起的。HEXA基因位于人類染色體15號上,編碼酸性β-己糖苷...
3-甲基戊二酰輔酶A水合酶缺乏癥的英文名字是3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency?;蚪獯a表明:3-甲基戊二酰輔酶A水合酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要由于3-甲基戊二酰輔酶A水合...
先天性雙側(cè)輸精管缺如的英文名字是Congenital bilateral absence of the vas deferens。基因解碼表明:先天性雙側(cè)輸精管缺如(Congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)是一種常見的遺傳性男性不育癥...
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