卡納萬病的英文名字是Canavan disease。基因解碼表明:卡納萬病是一種遺傳性疾病,主要由于酸性腦膠質(zhì)細(xì)胞中的酸性腦膠質(zhì)細(xì)胞酶(ASPA)基因突變引起。ASPA基因的突變導(dǎo)致了ASPA酶的功能缺陷,...
先天性無纖維蛋白原血癥的英文名字是Congenital afibrinogenemia?;蚪獯a表明:先天性無纖維蛋白原血癥是一種罕見的遺傳性疾病,患者缺乏血漿中的纖維蛋白原,這是一種在凝血過程中起關(guān)鍵作...
PGM3-先天性糖基化障礙的英文名字是PGM3-congenital disorder of glycosylation?;蚪獯a表明:PGM3-先天性糖基化障礙是一種罕見的遺傳性疾病,患者在糖基化過程中出現(xiàn)缺陷,導(dǎo)致多個器官和系統(tǒng)的功能...
IV型糖原累積病的英文名字是Glycogen storage disease type IV?;蚪獯a表明:IV型糖原累積病是一種遺傳性代謝疾病,由于缺乏糖原分解酶(糖原分支酶)而導(dǎo)致糖原在肝臟和肌肉中異常積累。進行基...
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