ADCA-DN綜合征的英文名字是ADCA-DN syndrome。基因解碼表明:ADCA-DN綜合征是一種遺傳性疾病,其全稱為自發(fā)性共濟失調(diào)性性小腦變性(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia with Deafness and Narcolepsy)。ADCA-DN綜合...
艾卡迪綜合征的英文名字是Aicardi syndrome?;蚪獯a表明:艾卡迪綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響女性。該綜合征的特征包括癲癇發(fā)作、智力發(fā)育遲緩、視網(wǎng)膜發(fā)育異常和腦結構異常...
眼睛白化病的英文名字是Albinism, ocular。基因解碼表明:眼睛白化?。ˋlbinism, ocular)是一種遺傳性疾病,主要由于相關基因突變導致黑色素的合成或分布異常,進而影響眼睛的色素沉著。基因測...
ALDOB缺乏癥的英文名字是ALDOB deficiency?;蚪獯a表明:ALDOB缺乏癥是一種遺傳性疾病,由ALDOB基因突變引起。進行基因檢測的原因包括: 1. 確診:基因檢測可以確認患者是否攜帶ALDOB基因突變...
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