阿克森菲爾德異常的英文名字是Axenfeld anomaly?;蚪獯a表明:阿克森菲爾德異常(Axenfeld anomaly)是一種罕見的眼部發(fā)育異常,主要特征是虹膜邊緣不規(guī)則、虹膜缺損、虹膜鋸齒狀缺損、虹膜前...
痛苦性脂肪病的英文名字是Adiposis dolorosa?;蚪獯a表明:目前尚不清楚痛苦性脂肪?。ˋdiposis dolorosa)與基因改變之間的確切聯(lián)系。然而,一些研究表明,基因可能在該疾病的發(fā)病機制中起到...
非洲鐵礦病的英文名字是African siderosis?;蚪獯a表明:目前尚無研究表明非洲鐵礦病與基因突變存在直接的對應(yīng)關(guān)系。非洲鐵礦病是一種由長期吸入鐵粉塵引起的肺部疾病,主要發(fā)生在從事鐵...
阿拉吉爾綜合征的英文名字是Alagille syndrome?;蚪獯a表明:阿拉吉爾綜合征是一種遺傳性疾病,主要由JAG1基因或NOTCH2基因的突變引起。這兩個基因編碼的蛋白質(zhì)在胚胎發(fā)育和器官形成過程中起...
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