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成人早衰癥的英文名字是Adult progeria?；蚪獯a表明：成人早衰癥（Adult progeria）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，與普通的老化過(guò)程不同，患者在較年輕的時(shí)候就出現(xiàn)老化的癥狀。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多...
軟骨發(fā)育不全的英文名字是Achondroplasia。基因解碼表明：軟骨發(fā)育不全是一種遺傳性疾病，通常由父母?jìng)鹘o子女。進(jìn)行遺傳性測(cè)試的理由包括： 1. 確定患者是否攜帶軟骨發(fā)育不全的基因：遺傳...
肌動(dòng)蛋白肌病的英文名字是Actin myopathy?；蚪獯a表明：肌動(dòng)蛋白肌病是一組由肌動(dòng)蛋白基因突變引起的遺傳性肌肉疾病。進(jìn)行基因篩查的證據(jù)基礎(chǔ)包括以下幾個(gè)方面： 1. 家族史：肌動(dòng)蛋白肌...
ADA 缺乏癥的英文名字是ADA deficiency?；蚪獯a表明：ADA缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由于腺苷脫氨酶(ADA)基因的突變或缺失導(dǎo)致ADA酶的功能缺陷。ADA是一種重要的酶，參與腺苷和脫氨腺苷的...
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