奧斯汀綜合癥的英文名字是Austin syndrome?;蚪獯a表明:奧斯汀綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病,也被稱為先天性感覺神經(jīng)性耳聾綜合癥(Congenital Sensory Neurosensory Deafness Syndrome)。這種疾病主...
ARSA 缺陷的英文名字是ARSA deficiency?;蚪獯a表明:ARSA缺陷是一種遺傳性疾病,由于酰硫酸酶(Arylsulfatase A, ARSA)基因的突變或缺失導(dǎo)致。ARSA基因編碼一種酶,該酶在身體中負(fù)責(zé)分解脂類分子中的...
ASNS缺乏癥的英文名字是ASNS deficiency?;蚪獯a表明:ASNS缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,由ASNS基因突變引起?;驒z測(cè)是診斷ASNS缺乏癥的一種重要方法,可以確定患者是否攜帶ASNS基因突變。...
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