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安德曼綜合征（ACCPN）的英文名字是Andermann syndrome(ACCPN)?；蚪獯a表明：安德曼綜合征（ACCPN）是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病，主要特征是神經(jīng)發(fā)育異常和智力障礙。目前尚不清楚導(dǎo)致安德曼...
菲佛綜合征（ACS V）的英文名字是Pfeiffer syndrome(ACS V)?；蚪獯a表明：不可以憑猜測確定菲佛綜合征（ACS V）患者的基因突變。菲佛綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，通常由FGFR1或FGFR2基因的突變...
氨?；?缺乏癥(ACY1D)的英文名字是Aminoacylase 1 deficiency(ACY1D)?；蚪獯a表明：氨?；?缺乏癥(ACY1D)是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于ACY1基因的突變導(dǎo)致氨?；?的功能缺陷。氨酰化酶1是一...
急性壞死性腦病 1 型 (ADANE)的英文名字是Acute necrotizing encephalopathy type 1(ADANE)?；蚪獯a表明：急性壞死性腦病1型（ADANE）是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其與基因改變有關(guān)。ADANE通常是由于特定基...
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