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天冬酰胺合成酶缺乏癥（ASNSD）的英文名字是Asparagine synthetase deficiency(ASNSD)?；蚪獯a表明：天冬酰胺合成酶缺乏癥（ASNSD）是一種罕見的遺傳性疾病，由ASNS基因突變引起。以下是進行ASNSD基因...
MED13L綜合征（ASRAS）的英文名字是MED13L syndrome(ASRAS)?；蚪獯a表明：MED13L綜合征（ASRAS）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由MED13L基因的突變引起。MED13L基因位于人類染色體12q24.1區(qū)域，編碼著ME...
共濟失調全血細胞減少綜合征（ATXPC）的英文名字是Ataxia-pancytopenia syndrome(ATXPC)?；蚪獯a表明：共濟失調全血細胞減少綜合征（ATXPC）是一種罕見的遺傳性疾病，患者常常表現(xiàn)為共濟失調和全血...
極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥（ACADVL）的英文名字是Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(ACADVL)?；蚪獯a表明：是的，極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥（ACADVL）是由ACADVL基因的突變引起的。...
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