卡彭特綜合癥(ACPS II)的英文名字是Carpenter syndrome(ACPS II)。基因解碼表明:卡彭特綜合癥(ACPS II)是一種罕見的遺傳性疾病,患者進行遺傳性測試的理由包括以下幾點: 1. 確診疾病:遺傳性測試...
Saethre-Chotzen 綜合征(ACS III)的英文名字是Saethre-Chotzen syndrome(ACS III)?;蚪獯a表明:Saethre-Chotzen綜合征是一種常染色體顯性遺傳疾病,主要由TWIST1基因的突變引起。以下是進行基因篩查的證據(jù)...
常染色體顯性高 IgE 綜合征(AD-HIES)的英文名字是Autosomal dominant hyper-IgE syndrome(AD-HIES)?;蚪獯a表明:常染色體顯性高IgE綜合征(AD-HIES)是一種罕見的遺傳性免疫缺陷疾病,主要特征是患者體...
DOCK8免疫缺陷綜合癥(AR-HIES)的英文名字是DOCK8 immunodeficiency syndrome(AR-HIES)?;蚪獯a表明:DOCK8免疫缺陷綜合癥是一種罕見的遺傳性免疫缺陷疾病,由DOCK8基因突變引起。基因檢測是診斷DOCK8免疫缺...
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