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乳糖酶缺乏的英文名字是Alactasia?；蚪獯a表明：乳糖酶缺乏（Alactasia）是由于乳糖酶基因（LCT基因）的突變或缺失導致的。乳糖酶是一種在小腸內(nèi)分解乳糖的酶，它將乳糖分解為葡萄糖和半乳...
ALG12-CDG的英文名字是ALG12-CDG?；蚪獯a表明：ALG12-CDG是一種遺傳疾病，它是由ALG12基因的突變引起的。ALG12基因位于人類基因組的染色體22上。 ALG12基因編碼一種酶，稱為α-1,6-葡萄糖基轉移酶...
無甲癥的英文名字是Anonychia?；蚪獯a表明：無甲癥（Anonychia）是一種罕見的遺傳性疾病，特征是指甲的有效或部分缺失。目前，無甲癥的分子檢測主要基于基因突變的檢測。 無甲癥的遺傳...
阿卡塔拉西亞的英文名字是Acatalasia?；蚪獯a表明：阿卡塔拉西亞（Acatalasia）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由CAT基因突變引起。CAT基因編碼一種酶，即過氧化氫酶（catalase），該酶在細胞中...
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