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基因杯子.jpg)
常染色體隱性軸突神經(jīng)病伴神經(jīng)性肌強(qiáng)直（ARAN-NM）的英文名字是Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia(ARAN-NM)?；蚪獯a表明：是的，常染色體隱性軸突神經(jīng)病伴神經(jīng)性肌強(qiáng)直（ARAN-NM）是...
精氨基琥珀酸尿癥（ASAuria）的英文名字是Argininosuccinic aciduria(ASAuria)。基因解碼表明：精氨基琥珀酸尿癥（ASAuria）是一種遺傳性代謝疾病，由于精氨酸合成途徑中酶缺陷導(dǎo)致精氨基琥珀酸的積累...
16p11.2缺失綜合征(AUTS14A)的英文名字是16p11.2 deletion syndrome(AUTS14A)?；蚪獯a表明：16p11.2缺失綜合征是由16號染色體上的16p11.2區(qū)域的基因缺失引起的。這種基因突變通常是由于染色體重排或遺傳突...
16p11.2 重復(fù)(AUTS14B)的英文名字是16p11.2 duplication(AUTS14B)?；蚪獯a表明：不可以憑猜測確定16p11.2重復(fù)(AUTS14B)患者的基因突變。確定16p11.2重復(fù)(AUTS14B)患者的基因突變需要進(jìn)行基因檢測，例如基因組...
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