腺苷脫氨酶缺乏癥(ADA-SCID)的英文名字是Adenosine deaminase deficiency(ADA-SCID)?;蚪獯a表明:腺苷脫氨酶缺乏癥(ADA-SCID)是一種罕見的遺傳性免疫缺陷病,由于腺苷脫氨酶(ADA)基因的突變導(dǎo)致...
ALG1-先天性糖基化障礙(ALG1-CDG)的英文名字是ALG1-congenital disorder of glycosylation(ALG1-CDG)?;蚪獯a表明:ALG1-先天性糖基化障礙(ALG1-CDG)是一種罕見的遺傳性疾病,與ALG1基因的突變或缺失有關(guān)。 ...
ALG6-先天性糖基化障礙(ALG6-CDG)的英文名字是ALG6-congenital disorder of glycosylation(ALG6-CDG)?;蚪獯a表明:ALG6-先天性糖基化障礙(ALG6-CDG)是一種由ALG6基因突變引起的遺傳性疾病。ALG6基因編碼一種酶,...
無虹膜畸形的英文名字是Aniridia。基因解碼表明:無虹膜畸形(Aniridia)是一種罕見的遺傳性眼部疾病,主要特征是缺乏虹膜(彩色部分)。該疾病的發(fā)病原因主要與PAX6基因的突變有關(guān)。 PA...
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