SLC35A2-先天性糖基化障礙(EIEE22)的英文名字是SLC35A2-congenital disorder of glycosylation(EIEE22)?;蚪獯a表明:SLC35A2-先天性糖基化障礙(EIEE22)是由SLC35A2基因突變引起的。SLC35A2基因編碼一種膜蛋白,它在...
斯特奇-韋伯綜合征的英文名字是Sturge-Weber syndrome?;蚪獯a表明:斯特奇-韋伯綜合征是由基因突變引起的。這種綜合征是由于胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)胚層的異常發(fā)展導(dǎo)致的。具體來說,斯特奇...
斯特奇-韋伯綜合征的英文名字是Sturge-Weber syndrome?;蚪獯a表明:斯特奇-韋伯綜合征是由基因突變引起的。這種綜合征是由于胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)胚層的異常發(fā)展導(dǎo)致的。具體來說,斯特奇...
STXBP1腦病的英文名字是STXBP1 encephalopathy。基因解碼表明:STXBP1腦病是由STXBP1基因突變引起的。STXBP1基因編碼著與神經(jīng)遞質(zhì)釋放相關(guān)的蛋白質(zhì),突變會導(dǎo)致神經(jīng)遞質(zhì)釋放異常,進(jìn)而引發(fā)腦病。這種...
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