STXBP1腦病(EIEE4)的英文名字是STXBP1 encephalopathy(EIEE4)。基因解碼表明:STXBP1腦?。ㄒ卜Q為EIEE4,即早發(fā)性重型癲癇4)是由STXBP1基因的突變引起的。STXBP1基因編碼著與神經(jīng)遞質(zhì)釋放相關(guān)的蛋白質(zhì),突...
18三體性的英文名字是Trisomy 18。基因解碼表明:不,18三體綜合征(也稱為愛德華茲綜合征)是由于染色體異常引起的一種遺傳疾病,而不是基因突變。這種疾病是由于染色體18上的三個拷貝(...
A型胰島素抵抗綜合征的英文名字是Type A insulin resistance syndrome?;蚪獯a表明:A型胰島素抵抗綜合征(A-IR)是一種罕見的遺傳性疾病,由于基因突變引起。這種疾病通常由INSR基因的突變引起,...
Unverricht-Lundborg病(EPM1)的英文名字是Unverricht-Lundborg disease(EPM1)?;蚪獯a表明:Unverricht-Lundborg病(EPM1)是由基因突變引起的。該疾病主要由CSTB基因的突變引起,該基因編碼一種稱為cystatin B的蛋...
招商熱線: 010-52802095 郵箱:jiyinjiema@163.com 郵編:102206
地址:北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園生命園路8號院6號樓 網(wǎng)絡(luò)支持: 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部