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乳酸脫氫酶缺乏癥的英文名字是Lactate dehydrogenase deficiency?；蚪獯a表明：乳酸脫氫酶缺乏癥是由基因突變引起的。乳酸脫氫酶是一種參與能量代謝的酶，它在細胞內(nèi)將乳酸轉(zhuǎn)化為丙酮酸。乳酸...
孤立性生長激素缺乏癥的英文名字是Isolated growth hormone deficiency。基因解碼表明：孤立性生長激素缺乏癥（Isolated Growth Hormone Deficiency，IGHD）可以由基因突變引起。IGHD是一種罕見的遺傳性疾病，...
眼咽肌營養(yǎng)不良癥的英文名字是Oculopharyngeal muscular dystrophy?；蚪獯a表明：眼咽肌營養(yǎng)不良癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于基因突變導致眼咽肌無法正常合成或代謝特定的營養(yǎng)物質(zhì)，...
原發(fā)性高草酸尿癥的英文名字是Primary hyperoxaluria。基因解碼表明：原發(fā)性高草酸尿癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于酶缺乏或功能異常導致草酸代謝紊亂，進而導致尿液中草酸的濃度升高...
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