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谷胱甘肽合成酶缺乏癥的英文名字是Glutathione synthetase deficiency?；蚪獯a表明：谷胱甘肽合成酶缺乏癥是由谷胱甘肽合成酶基因突變引起的。谷胱甘肽合成酶是一種酶，它在人體中負責合成谷胱...
妊娠期糖尿病的英文名字是Gestational diabetes?；蚪獯a表明：妊娠期糖尿病（Gestational diabetes）是一種在妊娠期間發(fā)生的糖尿病類型，通常在妊娠后半期出現(xiàn)。盡管基因突變可能在某些個體中增...
包涵體肌病2的英文名字是Inclusion body myopathy 2。基因解碼表明：包涵體肌病2（Inclusion Body Myositis 2，IBM2）是由基因突變引起的一種遺傳性疾病。IBM2是一種罕見的肌肉疾病，主要特征是肌肉無力和...
萊伯先天性黑蒙的英文名字是Leber congenital amaurosis?；蚪獯a表明：萊伯先天性黑蒙是由基因突變引起的。這種疾病是由于TYR基因的突變導致酪氨酸酶的功能缺陷，進而影響了黑色素的合成和分...
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