馬夫奇綜合癥的英文名字是Maffucci syndrome?;蚪獯a表明:馬夫奇綜合癥是由基因突變引起的。馬夫奇綜合癥是一種遺傳性疾病,主要由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)的酶缺乏或功能異常,進(jìn)而影響到身...
異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥的英文名字是Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency?;蚪獯a表明:異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于異丁酰輔酶A脫氫酶基因中的突變導(dǎo)致酶的...
血小板無(wú)力癥的英文名字是Glanzmann thrombasthenia?;蚪獯a表明:血小板無(wú)力癥是由基因突變引起的。血小板無(wú)力癥是一種遺傳性疾病,通常由于某些基因的突變或缺陷導(dǎo)致血小板數(shù)量減少或功能...
科凱恩綜合征的英文名字是Cockayne syndrome。基因解碼表明:科凱恩綜合征是由基因突變引起的??苿P恩綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于KCNQ2基因的突變導(dǎo)致。KCNQ2基因編碼一種鉀離子通...
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