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先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥的英文名字是Congenital sucrase-isomaltase deficiency?；蚪獯a表明：先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于人體缺乏蔗糖酶-異麥芽糖...
DOLK-先天性糖基化障礙的英文名字是DOLK-congenital disorder of glycosylation?；蚪獯a表明：DOLK-先天性糖基化障礙是由DOLK基因的突變引起的。DOLK基因編碼一種酶，該酶在細胞中起著重要的作用，參與...
3-M綜合征的英文名字是3-M syndrome?；蚪獯a表明：3-M綜合征是由基因突變引起的。3-M綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于MECP2基因的突變導致。MECP2基因是位于X染色體上的一個基因，它編...
Strudwick 型脊椎干骺端發(fā)育不良的英文名字是Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type。基因解碼表明：Strudwick型脊椎干骺端發(fā)育不良是由基因突變引起的。這種疾病是由COL2A1基因的突變引起的，該...
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