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α-甘露糖苷沉積癥的英文名字是Alpha-mannosidosis?；蚪獯a表明：α-甘露糖苷沉積癥是由基因突變引起的遺傳性疾病。該疾病是由于GAA基因的突變導致酶α-甘露糖苷酶的活性降低或缺失，進而導致...
梅克爾綜合征的英文名字是Meckel syndrome?；蚪獯a表明：梅克爾綜合征是由基因突變引起的。梅克爾綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于患者體內(nèi)的梅克爾細胞蛋白質(zhì)的基因突變導致。這...
亞歷山大病的英文名字是Alexander disease?；蚪獯a表明：亞歷山大?。ㄒ喾Q亞歷山大綜合征）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于亞歷山大病基因（AANAT基因）的突變引起。這種基因突變會導致...
龐貝病的英文名字是Pompe disease?；蚪獯a表明：龐貝病（Pompe disease）是一種由于酸α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突變引起的遺傳性疾病。GAA基因突變導致酸α-葡萄糖苷酶的功能缺陷或缺失，進而導...
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