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10q26缺失綜合征的英文名字是10q26 deletion syndrome。基因解碼表明：10q26缺失綜合征是由10號染色體上的q26區(qū)域的基因突變引起的。這種基因突變導(dǎo)致該區(qū)域的基因缺失或異常，進(jìn)而導(dǎo)致一系列的臨...
X連鎖嬰兒脊髓性肌萎縮癥的英文名字是X-linked infantile spinal muscular atrophy。基因解碼表明：X連鎖嬰兒脊髓性肌萎縮癥是由SMN1基因突變引起的。SMN1基因編碼脊髓性肌萎縮癥蛋白（SMN蛋白），該蛋...
波托茨基-盧普斯基綜合征的英文名字是Potocki-Lupski syndrome?；蚪獯a表明：波托茨基-盧普斯基綜合征是由基因突變引起的。該綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要由PTEN基因的突變引起。PTE...
孤立性生長激素缺乏癥的英文名字是Isolated growth hormone deficiency?；蚪獯a表明：孤立性生長激素缺乏癥（Isolated Growth Hormone Deficiency，IGHD）可以由基因突變引起。IGHD是一種罕見的遺傳性疾病，...
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