努南綜合征伴多發(fā)性雀斑的英文名字是Noonan syndrome with multiple lentigines?;蚪獯a表明:努南綜合征伴多發(fā)性雀斑是由基因突變引起的。努南綜合征是一種遺傳性疾病,主要由NF1基因的突變引起...
二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥的英文名字是Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency?;蚪獯a表明:二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥是由基因突變引起的。該疾病是由于二氫嘧啶脫氫酶基因(DPYD)的突變導(dǎo)致酶活性...
二氫嘧啶酶缺乏癥的英文名字是Dihydropyrimidinase deficiency?;蚪獯a表明:二氫嘧啶酶缺乏癥是由基因突變引起的。二氫嘧啶酶是一種酶,它在體內(nèi)參與尿嘧啶代謝的過程中起著重要作用。如果二...
1p36缺失綜合征的英文名字是1p36 deletion syndrome。基因解碼表明:1p36缺失綜合征是由1號染色體上的一段基因缺失引起的。這種基因突變可以是遺傳的,也可以是在胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的新突變。...
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