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糖原累積病 III 型的英文名字是Glycogen storage disease type III?；蚪獯a表明：糖原累積病 III型是由基因突變引起的。這種疾病是由AGL基因的突變引起的，該基因編碼酶α-1,6-葡萄糖酶（GDE），該酶...
史密斯-馬吉尼綜合征的英文名字是Smith-Magenis syndrome?；蚪獯a表明：史密斯-馬吉尼綜合征是由基因突變引起的。這種綜合征是由SMCHD1基因的突變引起的，該基因編碼一種蛋白質(zhì)，參與染色質(zhì)的...
C3腎小球病的英文名字是C3 glomerulopathy?；蚪獯a表明：C3腎小球病是由C3基因突變引起的。C3基因突變會導(dǎo)致C3蛋白的異常產(chǎn)生或功能異常，進(jìn)而影響免疫系統(tǒng)的正常功能，導(dǎo)致腎小球病的發(fā)生。...
常染色體隱性遺傳先天性高鐵血紅蛋白血癥的英文名字是Autosomal recessive congenital methemoglobinemia?；蚪獯a表明：常染色體隱性遺傳的先天性高鐵血紅蛋白血癥是由基因突變引起的。這種疾病通常...
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