半乳糖唾液酸沉積癥的英文名字是Galactosialidosis?;蚪獯a表明:半乳糖唾液酸沉積癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于基因突變導(dǎo)致酶缺乏或功能異常,進(jìn)而影響到半乳糖唾液酸的代謝和...
第 XIII 因子缺乏癥的英文名字是Factor XIII deficiency。基因解碼表明:第XIII因子缺乏癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于F13A1基因或F13B基因的突變導(dǎo)致第XIII因子的合成或功能異常。這些基因編...
22q11.2缺失綜合征的英文名字是22q11.2 deletion syndrome?;蚪獯a表明:22q11.2缺失綜合征是由22號(hào)染色體上的一段基因缺失引起的。這個(gè)缺失通常是在胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的,導(dǎo)致個(gè)體在出生時(shí)缺少...
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