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巴特綜合征的英文名字是Barth syndrome?；蚪獯a表明：巴特綜合征是由基因突變引起的。巴特綜合征是一種遺傳性疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致的鈉通道功能異常而引起。這種基因突變可以遺傳...
視神經(jīng)脊髓炎的英文名字是Neuromyelitis optica?；蚪獯a表明：視神經(jīng)脊髓炎（Opticospinal Multiple Sclerosis，OSMS）是一種罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其病因尚不有效清楚。目前的研究表明，視神經(jīng)脊...
DOLK-先天性糖基化障礙的英文名字是DOLK-congenital disorder of glycosylation。基因解碼表明：DOLK-先天性糖基化障礙是由DOLK基因的突變引起的。DOLK基因編碼一種酶，該酶在細(xì)胞中起著重要的作用，參與...
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二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥的英文名字是Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency?；蚪獯a表明：二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于二氫硫辛酰胺脫氫酶基因中的突變導(dǎo)...
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