雄激素不敏感綜合征的英文名字是Androgen insensitivity syndrome?;蚪獯a表明:雄激素不敏感綜合征(Androgen Insensitivity Syndrome,AIS)是由基因突變引起的一種遺傳性疾病。AIS主要由X染色體上的AR基...
唐氏綜合癥的英文名字是Down syndrome。基因解碼表明:唐氏綜合癥是由基因突變引起的。唐氏綜合癥是一種染色體異常疾病,主要由21號染色體的三個拷貝(而不是正常的兩個拷貝)引起。這種染...
二氫嘧啶酶缺乏癥的英文名字是Dihydropyrimidinase deficiency。基因解碼表明:二氫嘧啶酶缺乏癥是由基因突變引起的。二氫嘧啶酶是一種酶,它在體內(nèi)參與尿嘧啶代謝的過程中起著重要作用。如果二...
15q11-q13重復(fù)綜合征的英文名字是15q11-q13 duplication syndrome?;蚪獯a表明:15q11-q13重復(fù)綜合征是由15號染色體上的基因突變引起的。這種突變導(dǎo)致染色體上的一段DNA序列重復(fù)出現(xiàn),從而影響了相關(guān)...
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